| 背景概述

耳聋是临床上最常见的遗传病之一，患有严重耳聋的患者往往在失去听力的同时，也丧失了说话的能力。根据 2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力缺失人口2780万人，占全国7800万总残疾人口的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，新生儿中耳聋发病率为1.6‰，以我国每年新增1900万人口计算，每年有 3 万左右聋儿出生，加上3 万左右的患有迟发性耳聋的患儿被发现，全国每年新增听障儿童超过6万，其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，卫生经济学专家推算，政府对每个聋人一生的公共卫生支出高达70多万元，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。

据统计，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，另外的40%则为环境因素所致的。由遗传导致的耳聋，大多都是单基因遗传，即单个基因所发生的突变即可造成表型改变。通过对高频突变位点进行基因检测，可以诊断近80%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展新生儿聋病易感基因筛查的理论基础。药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA 12S rRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因，即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变，避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生，这也正是耳聋基因检测的意义所在。不仅为聋人明确病因，还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。

通过基因筛查的方法预知耳聋患者发生的概率，对高发生概率人群进行干预能有效减缓耳聋患者的出生，进而降低人群中耳聋患者比例，改善人口质量。另外，耳聋患者不都是先天性耳聋，有近一半的耳聋患者是后天环境因素刺激造成的，治病基因、治病突变的不一样对不同环境刺激表现也不一致，基因检测可有效预知该患者无法耐受何种环境，从而有效避免后天性耳聋的发生。耳聋基因诊断的意义在于，在分子水平明确病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后。

| 服务内容

产品性能：

临床应用：

传统的听力检查方法有表声检查、耳语检查、阻抗测听等，一般医院在婴儿出生时都会对其进行耳声发射的听力筛查。由遗传因素导致

的听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，因后天环境因素刺激导致听力永久缺失，这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查而避免的。小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，造成无法补救的听力和语言功能的损伤。通过遗传性耳聋高发位点基因检测，可以实现早期发现，早期医学干预，能有效避免避免因聋致哑，基本可以参与正常的社会生活，减少家庭和国家负担，提高生活品质。