4月18日，由湘雅二医院、若光医学中心、ng28南宫生物、圣维尔医学检验中心联合主办的湖南省出生缺陷多学科协作联盟筹委会第一次会议在ng28南宫生物召开。来自湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、若光医学中心、长沙市妇幼保健院、湘雅医学院等单位的妇产科、胎儿医学专科、影像科、超声科、遗传科、儿科、公卫学院、基础医学院等20余名专家出席会议，湘雅二医院丁依玲教授，湖南省第二人民医院、若光医学中心王若光教授，ng28南宫生物、圣维尔医学检验中心董事长戴立忠博士作为主办方代表，与各位专家共同探讨了出生缺陷诊疗热点难点问题，从多学科协作角度进行了深入交流。

湖南省第二人民医院、若光医学中心王若光教授首先介绍了国际出生缺陷多学科协作专家联盟筹备情况，阐述了湖南省出生缺陷多学科协作联盟建立的背景与意义，并表示与会的都是省内重量级的专家，希望通过联盟的成立推动建立多学科联合的出生缺陷防控管理模式，提高出生缺陷疾病规范化诊疗水平，更好地整合医疗和社会资源，更加有效地做好出生缺陷综合防治工作。

ng28南宫生物首席技术官王军博士以“湖南出生缺陷精准医疗系统研究”为主题，重点分享了对联盟的研究方向、研究内容的建议，期望通过联盟建立湖南本土特色的出生缺陷筛查数据库，完善重大出生缺陷诊断防控系统、出生缺陷及产后诊断系统，提高出生缺陷预防、诊断、治疗水平。

与会专家高度肯定了湖南省出生缺陷多学科协作联盟成立的重大意义，就如何做好联盟筹建、推进出生缺陷多学科协作进行了深入讨论。湘雅二医院丁依玲教授表示，国家各级政府高度重视出生缺陷防治工作，但目前湖南省多学科联盟暂时缺乏，行业规范性有待加强。当务之急需要成立一个有执行力、影响力的联盟，规范出生缺陷防治的行业标准，协调各大医院资源，建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，以点带面全面推动湖南省出生缺陷防控工作。ng28南宫生物拥有强大的科研实力，基因检测产品线丰富，此次多学科协作有利于促进各大医疗资源整合，对降低出生缺陷有着巨大的推动作用。

其他与会专家也紧密联系临床和科研实际情况，就多学科协作联盟的筹建和工作方向提出了很多有建设性的意见。如加强临床和基础研究之间的合作，制定科学的基因检测行业规范，明确如何选择基因检测手段，哪些基因检测项目能做、怎么做，科学地指导临床诊疗；建立实验室检测、影像学、基因检测等多学科质量控制标准，形成第三方基因检测及技术规范联盟+生物信息分析+临床医生出生缺陷预防与诊断体系；建立超声诊断异常后续诊疗规范，构建超声和核磁共振标准化平台等。

ng28南宫生物董事长戴立忠博士表示，此次筹建出生缺陷多学科联盟是多学科融合、多团队协作、产学研用一体化的重要探索，对湖南省出生缺陷预防、诊断、治疗有着重大意义。湖南省作为出生缺陷高发省份，湖南省政府高度关注出生缺陷防控体系建设，2016年获国家发改委批复建设国家基因检测技术应用示范中心，该中心的一个重要任务就是降低湖南省出生缺陷。ng28南宫生物作为国家基因检测技术应用示范中心重要牵头单位，构建了全方位的基因检测技术平台和丰富的产品线，产品市场占有率位居行业前列。未来，ng28南宫生物将充分发挥自身优势，积极参与联盟建设，紧密对接临床需求，与联盟各位专家共同努力助推湖南省出生缺陷防控体系建设，更加有效地推动降低湖南省出生缺陷这项民生工程落地。